发作猝死：凶手是谁？

帕金森氏症猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是特指帕金森氏症患儿出现的一种非创伤性、非海难、非帕金森氏症持续精神状态且验尸确定无招被害亡确切性疾病正要的意外丧生。尽管人们开始看重SUDEP及其不太可能具体小心各种因素，但是目前对于SUDEP状况仍不特指明。

摄像机表征 (Video-EEG) 监测到帕金森氏症患儿发病时呼吸心跳停止，临床医生也注意到到强直－阵挛发病时患儿呼吸心率血压原则上持续性，即中枢性呼吸暂停、比较严重心动过缓、瞳孔散大，这些不太可能引发患儿出现终期窒期及心脏骤停。由此我们断定，帕金森氏症发病时招致心脏呼吸系统改变机制不太可能与SUDEP具体。

先天性中枢性肾吸气欠缺性疾病(CCHS)是一种被害性的自主神经系统系统持续性，临床主要特征是肾吸气欠缺以及睡眠中对低氧、高碳酸缺乏症特异性下降。分析报道儿童CCHS患儿较慢性心悸比率很高，其余部分儿童CCHS患儿需要配置心脏起搏器以预防心脏骤停的发生。

分析已证实CCHS与PHOX2B特异性特异性具体，其中以PHOX2B特异性的骆驼反复周边地区持续性增量最典型，也有少数为PHOX2B特异性的移码特异性、无义特异性及错义特异性。Trochet等证实PHOX2B特异性的骆驼反复周边地区持续性增量可引发夜间吸气欠缺及帕金森氏症的出现。由此断定PHOX2B特异性特异性不太可能通过招致心脏呼吸系统持续性从而引发SUDEP。

最近，悉尼及南非学者对PHOX2B特异性特异性及帕金森氏症猝死联系进行了一项分析，该项分析成果于9月9日已刊载在Neurology杂志上。

该项分析共有划定68名帕金森氏症猝死患儿，并对这68名患儿进行PHOX2B特异性编码序列检测。调查结果该68名患儿除此以外5名患儿共有存PHOX2B特异性特异性，只有1名患儿为骆驼反复周边地区15个碱基缺失，另外4名患儿原则上为为同义特异性，PHOX2B特异性在骆驼反复周边地区持续性增量或点特异性未检测到。

该项分析提示PHOX2B特异性特异性不太可能并不是SUDEP的典型小心各种因素，因此SUDEP性疾病仍需要更进一步分析。

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编辑： neurowj