病例研读：典型拉福拉病一例

据悉，来自乌拉圭的 Franco 研究员等人媒体报道了一例典型的拉福拉病（lafora’s disease），刊发在最新一期的 Neurology 杂志上。典型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就坚信了。

病例解说

患者**，16 岁，显现癫痫认知能力增高和不道德改变 5 年，而后显现全身强直-阵挛和肌阵挛难治性癫痫，且对许多抗病毒惊厥药如丙戊草酸、苯巴比妥、氯硝和托吡酯单方面，随着病情进展又显现小脑性共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹精神病癫痫病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室检查包括甘油、----检查、脑神经影像学及脑脊液，其结果示短时间。

皮肤切除（如下上图附注）定时肌淋巴和汗腺导管细胞氟硼酸布斯克染色无患者的细胞内葡聚糖包涵本体，这些结果是拉福拉病典型改变。

上图 1. 皮肤切除中拉福拉小本体。A：腋区皮肤切除组织起来法医学检查定时球形或椭球形的细胞质内氟硼酸–布斯克染色无患者，肌淋巴和腺泡细胞抗病毒淀粉包裹本体，即拉福拉小本体（如上图左下角附注），氟硼酸布斯克染色无患者，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小本体（如左下角附注）定时氟硼酸布斯克染色点

延伸朗读

拉福拉病是由 2 个推断基因突变引起的一种受害性时常染色本体隐性免疫缺陷，这两个基因均位处 6 号染色本体，这两个基因分别为：EPM2A，区块 laforin 蛋白质；EPM2B，区块 malin 蛋白。

少于 12-17 岁起病，得病前一般很难精神发育显现异时常，得病后多有导致的神经阵挛发作，神经阵挛时常由于和光刺激或者合而为一感觉的本能所其会，患者时常同时伴有共济失调、意识心理障碍、痴呆等患者，多数患者得病后 10 周内死亡。

该病不应与引起癫痫肌阵挛癫痫的其他疾病进行鉴别诊断，其中最时常见的是茹-伦病（挪威肌阵挛）、肌阵挛性癫痫伴碎裂紫色表皮综合征、神经元蜡样脂褐质岩层症和 1 型唾液酸贮积症。

该病以外尚无针对用药，临床主要是骨髓移植支持用药。

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编辑： 抱一专业培训