癫痫猝死：嫌疑犯是谁？

癫痫猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指癫痫病患显现的一种非创伤性、非淹死、非癫痫不间断状态且尸检确定无引来死亡确切病症突然的意外死亡。尽管人们开始重视SUDEP及其不太可能系统性凶险情况，但是目前对于SUDEP情况仍不确实。

视频测量仪器 (Video-EEG) 数据分析到癫痫病患头痛时颤动心跳停止，诊疗精神科也观察到强直－阵挛头痛时病患颤动角速度心血管均所致，即中枢性颤动暂停、相当严重心动过缓、瞳孔散大，这些不太可能造成病患显现终期窒期及心脏骤停。由此我们推断出，癫痫头痛时引来心脏颤动动态改变的系统不太可能与SUDEP系统性。

先天性中枢性肺导流不足综合症(CCHS)是一种致死性的自主神经系统动态所致，诊疗主要特征是肺导流不足以及睡眠中对低氧、高碳酸血症敏感性下降。研究工作路透社儿童CCHS病患缓慢性心律失常起因率很高，一小儿童CCHS病患需安装心脏起搏器以卫生保健心脏骤停的起因。

研究工作已证实CCHS与PHOX2B变异系统性，其中以PHOX2B基因组的甘氨酸以此类推范围所致逐次最常见，也有少数为PHOX2B基因组的移码基因组、无义基因组及错义基因组。Trochet等证实PHOX2B基因组的甘氨酸以此类推范围所致逐次可造成午后导流不足及癫痫的显现。由此推断出PHOX2B变异不太可能通过引来心脏颤动动态所致从而造成SUDEP。

最近，悉尼及澳大利亚学者对PHOX2B变异及癫痫猝死关系进行了一项研究工作，该项研究工作成果于9月9日已刊发在Neurology杂志上。

该项研究工作共纳入68名癫痫猝死病患，并对这68名病患进行PHOX2B基因组编码序列样品。得出结论该68名病患中有5名病患存在PHOX2B变异，只有1名病患为甘氨酸以此类推范围15个核苷酸缺失，另外4名病患均为为同义基因组，PHOX2B基因组在甘氨酸以此类推范围所致逐次或点基因组未样品到。

该项研究工作提示PHOX2B变异不太可能并不是SUDEP的常见凶险情况，因此SUDEP病症仍需更进一步研究工作。

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编辑： neurowj