癫痫猝死：凶嫌是谁？

哮喘猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指哮喘病征显现出的一种非创伤连续性、非溺毙、非哮喘持续状态且验尸确定无造成了死亡确切病因突然的幸好死亡。尽管人们开始肯定SUDEP及其可能相关危险因素，但是目前对于SUDEP原因仍不明确。

录像带脑电图 (Video-EEG) 监测到哮喘病征复发时痉挛心跳中止，临床医生也观察到强直－阵挛复发时病征痉挛心率血压仅有精神状态，即中枢连续性痉挛暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些可能加剧病征显现出终期窒期及胸腔骤停。由此我们可推测，哮喘复发时造成了胸腔痉挛新功能彻底改变必要可能与SUDEP相关。

先天连续性中枢连续性脾导流不足综合征(CCHS)是一种无故连续性的自主神经系统新功能精神状态，临床主要基本特征是脾导流不足以及睡眠中对低氧、低碳酸血症一般来说下降。研究报道老年人CCHS病征缓慢连续性心律失常发生率很低，大部分老年人CCHS病征需配置胸腔起搏器以预防胸腔骤停的发生。

研究已证实CCHS与PHOX2B等位基因凋亡相关，其中以PHOX2B等位基因的甘氨酸单调区域精神状态缩减到最相似，也有少数为PHOX2B等位基因的移码凋亡、无义凋亡及错义凋亡。Trochet等证实PHOX2B等位基因的甘氨酸单调区域精神状态缩减到可加剧夜间导流不足及哮喘的显现出。由此可推测PHOX2B等位基因凋亡可能通过造成了胸腔痉挛新功能精神状态从而加剧SUDEP。

最近，悉尼及澳大利亚学者对PHOX2B等位基因凋亡及哮喘猝死彼此间完成了一项研究，该项成果于9同月9日已发表在Neurology杂志上。

该项研究共纳入68名哮喘猝死病征，并对这68名病征完成PHOX2B等位基因编码序列样品。表明该68名病征中有5名病征存在PHOX2B等位基因凋亡，只有1名病征为甘氨酸单调区域15个核酸其会，另外4名病征仅有为为单指凋亡，PHOX2B等位基因在甘氨酸单调区域精神状态缩减到或点凋亡未样品到。

该项研究提示PHOX2B等位基因凋亡可能并不是SUDEP的相似危险因素，因此SUDEP病因仍需某种程度研究。

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编辑： neurowj