癫痫猝死：同伙是谁？

中风心肌梗塞(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指中风病人显现的一种非心理疾病、非溺水、非中风持续状态且尸检确定无引起死亡确切病症突然的意外死亡。尽管人们开始重视SUDEP及其可能相关危险状况，但是在此之前对于SUDEP缘故仍不一致。

视频脑电图 (Video-EEG) 监测到中风病人复发时排便心跳停止，药理学医生也观察到强直－阵挛复发时病人排便心率血压均所致，即中枢性排便暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些可能所致病人显现终期窒期及心脏骤停。由此我们推测，中风复发时引起心脏排便功能改变的系统可能与SUDEP相关。

先天性中枢性肝循环系统不足以综合征(CCHS)是一种受害性的中枢神经系统功能所致，药理学主要特质是肝循环系统不足以以及入睡对低氧、更高碳酸血症持续性下降。研究工作刊文学龄前CCHS病人减慢性心律失常发生率较更高，部分学龄前CCHS病人即可安装心脏起搏器以预防心脏骤停的发生。

研究工作已得出结论CCHS与PHOX2B基因序列性状相关，其中以PHOX2B基因序列的羧酸反复周边地区所致扩充最常用，也有少数为PHOX2B基因序列的移码性状、无义性状及错义性状。Trochet等得出结论PHOX2B基因序列的羧酸反复周边地区所致扩充可所致日夜循环系统不足以及中风的显现。由此推测PHOX2B基因序列性状可能通过引起心脏排便功能所致从而所致SUDEP。

最近，悉尼及澳大利亚学者对PHOX2B基因序列性状及中风心肌梗塞关系透过了一项研究工作，该项研究工作成果于9月末9日已发表在Neurology杂志上。

该项研究工作共五确立68名中风心肌梗塞病人，并对这68名病人透过PHOX2B基因序列编码序列检测。近期该68名病人中曾5名病人存在PHOX2B基因序列性状，只有1名病人为羧酸反复周边地区15个核酸缺陷，另外4名病人均为为同义性状，PHOX2B基因序列在羧酸反复周边地区所致扩充或点性状从未检测到。

该项研究工作查询PHOX2B基因序列性状可能并不是SUDEP的常用危险状况，因此SUDEP病症仍即可更进一步研究工作。

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编辑： neurowj